當(dāng)發(fā)生先天性或獲得性代謝缺陷時，尿中一種或數(shù)種氨基酸量比正常增多，稱為氨基酸尿。
（1）腎性氨基酸尿。這是由于腎小管對某些氨基酸的重吸收發(fā)生障礙所致。
①非特異性：Fanconi 綜合征（多發(fā)性腎近曲小管功能不全）、胱氰酸病、Wilson病（進(jìn)行性肝豆?fàn)詈俗冃裕?、半乳糖血癥。
②特異性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。
（2）溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中間代謝的缺陷，導(dǎo)致血漿中某些氨基酸水平的升高，超過正常腎小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。
①非特異性：肝病、早產(chǎn)兒和新生兒、巨幼細(xì)胞性貧血、鉛中毒、肌肉營養(yǎng)不良、Wilson 病及白血病等。
②械糖尿病、Hartnup ?。ㄟz傳性尼克酰氨缺乏）、苯丙酮尿。
（3）由氨基酸衍生物的異常排泄所致。黑酸尿、草酸鹽沉積癥、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。
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