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大骨節(jié)病的早期表現(xiàn)
在關節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指（趾）畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。
⑴關節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對稱性，常先出現(xiàn)于活動量大的指關節(jié)和負重量大的膝、踝關節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
⑵指未節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15o.這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕（小于15o）的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象；病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。
⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
⑷凝狀指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。
大骨節(jié)病的影像學表現(xiàn)
本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節(jié)損害將持續(xù)終身，X大骨節(jié)病線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關節(jié)無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關節(jié)粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。
本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常（如有蟻走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關節(jié)功能狀態(tài)密切相關。
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